Il y des maladies qui non seulement sont rares mais qui, en plus, portent des noms impossibles. C’est le cas de « l’acidurie méthylmalonique et homocystinurie combinée de type cblF » (cblF-Hcy-MMA). Cette bizarrerie est un trouble génétique rare mis en évidence, pour la première fois en 1985, chez un nourrisson québécois. Il se caractérise par l’incapacité du corps à métaboliser la vitamine B12. Dès lors, les malades accumulent des niveaux toxiques d’homocystéïne et d’acide méthylmalonique dans leur corps. La vitamine B12, que l’on retrouve dans des produits d’origine animale au rang desquels figurent les produits laitiers, les œufs, la viande, la volaille et le poisson, joue un rôle crucial dans la synthèse des globules rouges et la bonne santé du système nerveux. Elle contribue également à contrôler dans le corps humain les niveaux d’homocystéïne, dont un excès est associé à un risque accru de maladie cardiaque, d’accident vasculaire cérébral et de démence. Deux approches différentes ont permis conjointement de percer le mystère du casse-tête génétique qui se trouve au cœur de cette maladie. Des chercheurs allemands se sont servis de l’ADN prélevée chez ces patients pour réaliser une analyse génomique de régions communes de la séquence d’ADN. En parallèle, des travaux réalisés au Canada ont permis de confirmerqu’un gène présent sur le chromosome 6 codifait pour une protéine qui permettait de corriger l’anomalie cellulaire présente dans les cellules de ces malades. Fait étonnant, la vaste majorité des patients souffrant de cette maladie rare ont en commun une même mutation malgré le fait qu’ils proviennent de pays et de groupes ethniques différents. Cette découverte permet d’envisager des options plus rapides dans le diagnostic et le traitement de cette maladie.
la Rédaction
D’après un communiqué de presse du centre universitaire de santé McGill (CUSM)
http://www.cusm.ca/media/news/item/?item_id=103833
Site bilingue français/anglais.
Consulté en janvier 2008.
